BIANCA, SEBASTIANO: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 2008

Poland syndrome with bilateral features: Case description with review of the literature

Anwar Baban, Michele Torre, Sebastiano Bianca, Anna Buluggiu, Mario Igor Rossello, Maria Grazia Calevo, Maura Valle, Roberto Ravazzolo, Vincenzo Jasonni, Margherita Lerone

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2009

How valid are the rates of Down syndrome internationally? Findings from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

Emanuele Leoncini, Lorenzo D. Botto, Guido Cocchi, Goran Annerén, Carol Bower, Jane Halliday, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Maria Aurora Canessa Tapia, Eduardo E. Castilla, Mel

Журнал:

Baldelli, Ilaria, Baccarani, Alessio, Barone, Chiara, Bedeschi, Francesca, Bianca, Sebastiano, Calabrese, Olga, Castori, Marco, Catena, Nunzio, Corain, Massimo, Costanzo, Sara, Barbato, Giacomo De Pao

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 199 KB

english, 2010

Consensus based recommendations for diagnosis and medical management of Poland syndrome (sequence)

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2020

Файл:

PDF, 4.36 MB

2020

Multiple aneuploidy recurrence risk

Sebastiano Bianca, Carmela Ingegnosi, Antonella Cataliotti, Giuseppe Ettore

Журнал:

Sebastiano Bianca, Maria Licciardello, Barbara Barrano, Giuseppe Ettore

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 61 KB

english, 2006

Isolated congenital amastia: A subclavian artery supply disruption sequence?

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2010

Familial Poland anomaly revisited

Anwar Baban, Michele Torre, Sara Costanzo, Stefania Gimelli, Sebastiano Bianca, Maria Teresa Divizia, Filippo Maria Sénès, Livia Garavelli, Francesca Rivieri, Margherita Lerone, Maura Valle, Roberto R

Журнал:

Csaba Siffel, Adolfo Correa, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Eva Bermejo-Sánchez, Sebastiano Bianca, Eduardo E. Castilla, Maurizio Clementi, Guido Cocchi, Melinda Csáky-Szunyogh, Marcia L. Feldkamp

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 166 KB

english, 2012

Bladder exstrophy: An epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and an overview of the literature

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2011

Cloacal exstrophy: An epidemiologic study from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research

Marcia L. Feldkamp, Lorenzo D. Botto, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Eva Bermejo-Sánchez, Sebastiano Bianca, Mark A. Canfield, Eduardo E. Castilla, Maurizio Clementi, Melinda Csaky-Szunyogh, Emanu

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 331 KB

english, 2011

Amelia: A multi-center descriptive epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature

Eva Bermejo-Sánchez, Lourdes Cuevas, Emmanuelle Amar, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Fabrizio Bianchi, Mark A. Canfield, Eduardo E. Castilla, Maurizio Clementi, Guido Cocchi, Marcia L. Feldkamp,

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 275 KB

english, 2011

Sirenomelia: An epidemiologic study in a large dataset from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research, and literature review

Iêda M. Orioli, Emmanuelle Amar, Jazmin Arteaga-Vazquez, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Lorenzo D. Botto, Maurizio Clementi, Adolfo Correa, Melinda Csaky-Szunyogh, Emanuele Leoncini, Zhu Li, Jor

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2011

Phocomelia: A worldwide descriptive epidemiologic study in a large series of cases from the International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research, and overview of the literature

Eva Bermejo-Sánchez, Lourdes Cuevas, Emmanuelle Amar, Sebastiano Bianca, Fabrizio Bianchi, Lorenzo D. Botto, Mark A. Canfield, Eduardo E. Castilla, Maurizio Clementi, Guido Cocchi, Danielle Landau, Em

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 278 KB

english, 2011

Male periconceptional ribavirin-interferon alpha-2B exposure with no adverse fetal effects

Sebastiano Bianca, Giuseppe Ettore

Журнал:

Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 52 KB

english, 2003

Prenatal diagnosis of 45,X/46,XY mosaicism with cleft lip and epispadias

Chiara Barone, Giovanni Bartoloni, Antonella Cataliotti, Lara Indaco, Elisa Pappalardo, Barbara Barrano, Giuseppe Ettore, Sebastiano Bianca

Журнал:

Archives of Gynecology and Obstetrics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 218 KB

english, 2011

Occurrence of fetal choroid plexus cysts in siblings

Sebastiano Bianca, Carmela Ingegnosi, Benedetto Ciancio, Antonella Cataliotti, Giuseppe Ettore

Журнал:

Journal of Obstetrics and Gynaecology Research

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 37 KB

english, 2006

Hepatitis C and pregnancy

Sebastiano BIANCA

Журнал:

Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecology

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2004

Reproductive risk factors in unilateral and bilateral renal agenesis

Sebastiano Bianca, Carmela Ingegnosi, Giuseppe Ettore

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 161 KB

english, 2003

Fetal upper limb amelia with increased nuchal translucency

Sebastiano Bianca, Giovanni Bartoloni, Claudio Libertini, Gustavo Boemi, Barbara Barrano, Antonella Cataliotti, Chiara Barone, Lara Indaco, Antonino Vallone, Giuseppe Ettore

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2009

Fetal Eagle–Barrett syndrome and pulmonary atresia with intact ventricular septum

Sebastiano Bianca, Giovanni Bartoloni, Gustavo Boemi, Barbara Barrano, Antonella Cataliotti, Chiara Barone, Lara Indaco, Claudio Campione, Giuseppe Ettore

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2010

Congenital perineal hernia in a fetus with X monosomy

Sebastiano Bianca, Giovanni Bartoloni, Barbara Barrano, Gustavo Boemi, Chiara Barone, Antonella Cataliotti, Lara Indaco, Giuseppe Ettore

Журнал:

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 68 KB

english, 2009

Familial nuchal cystic hygroma without fetal effects: Genetic counselling and further evidence for an autosomal recessive subtype

Sebastiano Bianca, Giovanni Bartoloni, Gustavo Boemi, Barbara Barrano, Chiara Barone, Antonella Cataliotti, Lara Indaco, Giuseppe Ettore

Журнал:

Salvatore Volti, Teresio Avitabile, Giovanni Volti, Ilaria Meloni, Paola Forabosco, Filippo Marano, Sebastiano Bianca, Alessandra Renieri

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2010

Optic disc drusen, angioid streaks, and mottled fundus in various combinations in a Sicilian family

Журнал:

Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2002

Down Syndrome

Sebastiano Bianca, M. Bianca

Журнал:

Archives of Medical Research

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2005

Dextrocardia in patients with Poland syndrome: Phenotypic characterization provides insight into the pathogenesis

Michele Torre, Anwar Baban, Anna Buluggiu, Sara Costanzo, Lara Bricco, Margherita Lerone, Sebastiano Bianca, Gian Luca Gatti, Filippo Maria Sénès, Maura Valle, Maria Grazia Calevo

Журнал:

The Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 293 KB

english, 2010

Erratum to “Preventing neural tube defects in Europe: A missed opportunity” [Reprod. Toxicol. 20 (2005) 393–402]

Araceli Busby, Lenore Abramsky, Helen Dolk, Ben Armstrong, Marie-Claude Addor, Goran Anneren, Nicola Armstrong, Andre Baguette, Ingeborg Barisic, Andrea Berghold, Sebastiano Bianca, Paula Braz, Elisa

Журнал:

Sebastiano Bianca, Carmela Ingegnosi, Benedetto Ciancio, Gaspare Gullotta, Lucia Randazzo, Giuseppe Ettore

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 54 KB

english, 2006

Pityriasis rosea in pregnancy

Журнал:

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 84 KB

english, 2007

Surveillance of adverse fetal effects of medications (SAFE-Med): Findings from the International Clearinghouse of Birth Defects Surveillance and Research

Alessandra Lisi, Lorenzo D. Botto, Elisabeth Robert-Gnansia, Eduardo E. Castilla, Marian K. Bakker, Sebastiano Bianca, Guido Cocchi, Caterine de Vigan, Maria da Graça Dutra, Jiri Horacek, Paul Merlob,

Журнал:

Sebastiano Bianca, Manuela Caruso-Nicoletti, Giovanni Li Volti, Michele Mancuso, Salvatore Li Volti

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 217 KB

english, 2010

Syndrome of renal, genital and feet malformations

Журнал:

Sebastiano Bianca, Concetta Meli, Barbara Barrano, Florindo Mollica

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 2001

Hyperphenylalaninemia and birth weight

Журнал:

Marco Bianca, Sebastiano Bianca, Ignazio Vecchio, Rocco Raffaele, Carmela Ingegnosi, Francesco Nicoletti

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2002

Gerstmann–Sträussler–Scheinker disease with P102L–V129 mutation: a case with psychiatric manifestations at onset

Журнал:

Salvatore Li Volti, Antonio Faiella, Silverio Perrotta, Giovanni Li Volti, Giuliana Lama, Sebastiano Bianca, Edoardo Boncinelli

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 111 KB

english, 2003

Non-allelic heterogeneity in familial unilateral renal adysplasia

Журнал:

Sebastiano Bianca, Giovanni Li Volti, Manuela Caruso-Nicoletti, Giuseppe Ettore, Patrizia Barone, Lorenzo Lupo, Salvatore Li Volti

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 105 KB

english, 2002

Elevated incidence of hypospadias in two sicilian towns where exposure to industrial and agricultural pollutants is high

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 82 KB

english, 2003

Prenatal diagnosis of a fetus with anencephaly and thumb agenesis

Chiara Barone, Giovanni Bartoloni, Antonella Cataliotti, Lara Indaco, Elisa Pappalardo, Barbara Barrano, Giuseppe Ettore, Sebastiano Bianca

Журнал:

Sebastiano Bianca, Carmela Ingegnosi, Giuseppe Ettore

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 225 KB

english, 2012

Congenital Cataract and Heart Septal Defects: Are Contiguous or Reciprocally Influenced Genes Involved?

Sebastiano Bianca, Barbara Barrano, Chiara Barone, Antonella Cataliotti, Lara Indaco, Gustavo Boemi, Giovanni Bartoloni, Giuseppe Ettore

Журнал:

Congenital Heart Disease

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 43 KB

english, 2009

Craniorachischisis and Heterotaxia with Heart Disease in Twins: Link or Change Nature?

Sebastiano Bianca, Giovanni Bartoloni, Chiara Barone, Barbara Barrano, Gustavo Boemi, Vincenzo De Filippo, Lara Indaco, Antonella Cataliotti, Giuseppe Ettore

Журнал:

Congenital Heart Disease

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 917 KB

english, 2010

Reproductive risk factors in unilateral and bilateral renal agenesis

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 1993

Pathology of coronary narrowing after arterial switch operation: autopsy findings in two patients who died within 3 months of surgical treatment and review of the literature

Giovanni Bartoloni, Sebastiano Bianca, Leonardo Patanè, Carmelo Mignosa

Журнал:

Cardiovascular Pathology

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 441 KB

english, 2006

Kabuki syndrome and sex chromosomal anomalies: is it really an association?

Sebastiano Bianca, Barbara Barrano, Antonella Cataliotti, Lara Indaco, Carmela Ingegnosi, Giuseppe Ettore

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 41 KB

english, 2009

No association between apolipoprotein E polymorphisms and recurrent pregnancy loss

Sebastiano Bianca, Barbara Barrano, Nunzio Cutuli, Lara Indaco, Antonella Cataliotti, Gabriella Milana, Chiara Barone, Giuseppe Ettore

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 2010

Reply of the Authors: Association of apolipoprotein E polymorphisms and recurrent pregnancy loss & Apolipoprotein E4 allele and recurrent pregnancy loss: Is it time to draw a conclusion?

Sebastiano Bianca, Barbara Barrano, Nunzio Cutuli, Lara Indaco, Antonella Cataliotti, Gabriella Milana, Chiara Barone, Giuseppe Ettore

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 40 KB

english, 2010

Dietary control of phenylketonuria

Concetta Meli, Sebastiano Bianca

Журнал:

The Lancet

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2002

Down's syndrome

Sebastiano Bianca

Журнал:

The Lancet

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2003

Drug use during pregnancy: are risk classifications more dangerous than the drugs?

Sebastiano Bianca

Журнал:

The Lancet

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 49 KB

english, 2003

Recent Decrease in the Prevalence of Congenital Heart Defects in Europe

Babak Khoshnood, Maria Loane, Ester Garne, Marie-Claude Addor, Larraitz Arriola, Marian Bakker, Ingeborg Barisic, Sebastiano Bianca, Patricia Boyd, Elisa Calzolari, Berenice Doray, Elizabeth Draper, M

Журнал:

The Journal of Pediatrics

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 222 KB

english, 2013

Further Evidence of No Association between Spinal Muscular Atrophy and Increased Nuchal Translucency

Barone, Chiara, Bianca, Sebastiano

Журнал:

Fetal Diagnosis and Therapy

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 110 KB

english, 2013

Carrier screening for spinal muscular atrophy in Italian population

CALÌ, FRANCESCO, RUGGERI, GIUSEPPA, CHIAVETTA, VALERIA, SCUDERI, CARMELA, BIANCA, SEBASTIANO, BARONE, CHIARA, RAGALMUTO, ALDA, SCHINOCCA, PIETRO, VITELLO, GIROLAMO AURELIO, ROMANO, VALENTINO, MUSUMECI

Журнал:

Journal of Genetics

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2014

Fraser Syndrome: Epidemiological Study in a European Population

Barisic, Ingeborg, Odak, Ljubica, Loane, Maria, Garne, Ester, Wellesley, Diana, Calzolari, Elisa, Dolk, Helen, Addor, Marie-Claude, Arriola, Larraitz, Bergman, Jorieke, Bianca, Sebastiano, Boyd, Patri

Журнал: